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防城港市边境地区儿童地中海贫血基因类型分析
作者:马秋琼 周 丽▲ 严芝光 张丽娟 
单位:广西防城港市第一人民医院 防城港 538021 
关键词:防城港市 边境地区 儿童 地中海贫血 基因检测 
分类号:R556
出版年,卷(期):页码:2018,46(2):147-150
摘要:
目的 调查防城港市边境地区儿童地中海贫血发生率、基因类型及分布特征。方法 搜集防城港市边境地区0~6岁儿童997例外周血进行血常规分析,血常规筛查阳性标本再进行地贫基因检测。结果 血常规筛查阳性标本369例,地贫基因检出α-地贫136例,β-地贫39例,α-复合β-地贫11例。该地区儿童地贫基因携带率为18.66%,其中α-地贫14.74%[(136+11)/997](含α-复合β),β-地贫5.02%[(39+11)/997](含α-复合β)。该研究检出6种α-地贫等位基因--SEA/、-α3.7/、-α4.2/、ααWS/、ααQS/、和ααCS/,其中以--SEA/最为常见,构成比为51.95%(80/154);检出8种β-地贫突变类型CD41-42(-CTTT)、-28(A>G)、CD17(A>T)、IVSⅡ-654(C>T)、IVSⅠ-1(G>T)、CD71-72(+A)、CD26(GAG>AAG)、CAP+40-43(-AACC),最常见的为CD41-42(-CTTT),构成比为46.94%(23/49)。结论 防城港市边境地区0~6岁儿童地中海贫血发生率较高,查明其基因类型及分布特征,为地贫防控工作提供了资料。
基金项目:
防城港市科学研究与技术开发计划课题 (防科攻16006007)
作者简介:
马秋琼,女,主管检验师,医学学士,研究方向:临床基因诊断。E-mail:maqiuqiong@163.com
参考文献:
[1] 谢丹尼,李 卫.地中海贫血产前基因诊断现状和发展趋势[J].中国计划生育学杂志,2004,12(8):506. [2] 熊 符,孙曼那,娄季武,等.广西壮族自治区人群血红蛋白病的分子流行病学调查[C].//第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会)论文集,2009:64-65. [3] 徐湘民.地中海贫血预防控制操作指南[M].北京:人民军医出版社,2011:37-38. [4] 刘富华,贾艺聪,陈洁晶,等.广西地区13589例地中海贫血筛查结果及基因突变类型分析[J].临床血液学杂志,2015,28(11):966-969. [5] 蒲 滨,颜善活.钦州市4304例地中海贫血基因诊断结果[J].中国热带医学[J].2013,13(6)734-745. [6] 涂志华,黄慈丹,温英梅,等.海口地区人群地中海贫血基因型分析[J].中国优生与遗传杂志 2013,21(10):28-29. [7] 马 芬,李长春,周文君.530例贫血儿童的血常规检测分析[J].国际检验医学杂志,2013,34(11):1469-1470.
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